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Von der Doppelhelix zur Erforschung von Krankheiten

Pressemitteilung: Deutsches Humangenomprojekt

Auch Diabetes-Patienten profitieren von der Genomforschung

Francis Crick und James Watson verkündeten im Frühjahr 1953, dass sie das "Geheimnis des Lebens gelüftet" hätten. Am 25. April 1953 veröffentlichten Watson und Crick die Struktur der DNA, eine der wichtigsten Erkenntnisse des 20. Jahrhunderts, in einem nur 900 Wörter umfassenden Artikel in der Fachzeitschrift "Nature". Sie beschreiben darin, wie die DNA, das Molekül, welches die Erbinformation trägt, räumlich aufgebaut ist.

Auf der Basis von Röntgenbildern von Rosalind Franklin und Maurice Wilkins hatten sie im Cavendish Laboratory im britischen Cambridge aus Draht und Pappe ein Modell gebaut, in dem sich zwei Stränge des Erbmoleküls gegenläufig und harmonisch umeinanderwinden: eine Doppelhelix.

Die DNA-Doppelhelix ähnelt im Aufbau einer Wendeltreppe. Paare der organischen Basen Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin bilden die Stufen. Als vertikale Verstrebungen dienen Zucker-Phosphat-Ketten mit Desoxyribose als Zuckerbaustein, von dem sich auch die Bezeichnung DNA (engl. desoxyribonucleic acid, Desoxyribonukleinsäure) ableitet.

Watson und Crick schließen ihre Veröffentlichung mit der Aussage: "Es ist unserer Aufmerksamkeit nicht entgangen, dass die spezifische Basenpaarung, die wir postuliert haben, auch an einen möglichen Kopiermechanismus für das genetische Material denken lässt." Inzwischen klärte die Molekulargenetik die genauen Mechanismen der Weitergabe der Erbsubstanz von Generation zu Generation und das Umsetzen der in der DNA gespeicherten Information in die Proteine auf. Auf dieser Basis entwickelten sich die moderne Biotechnologie und die Genomforschung.

50 Jahre später, am 14.04.2003, verkündete das internationale Sequenzierkonsortium des Humangenomprojekts in Washington den Abschluss der Sequenzierung des menschlichen Erbguts. Nach 13 Jahren Arbeit ist das menschliche Erbgut mit hoher Genauigkeit vollständig entziffert und im Internet veröffentlicht. Drei deutsche Institute sind seit 1995 beteiligt.

99 Prozent der genetische Information tragenden Bereiche des menschlichen Erbgutes liegen in einer Genauigkeit von 99,99 Prozent (maximal 1 Fehler in 10.000 Buchstaben) vor. Das gesamte menschliche Genom umfasst 3,2 Milliarden Buchstaben. Das verbleibende Prozent umfasst Bereiche, die mit heutigen Technologien nicht zugänglich sind. Damit verbleiben im Genom 400 kleinere, genau definierte Lücken, die erst in der Zukunft aufgelöst werden können.

Vom Beginn des Projektes an war es die Maxime des Humangenomprojektes alle Daten und Ressourcen, die generiert wurden, einer breiten Öffentlichkeit frei zugänglich zu machen. Alle erzeugten Sequenzdaten sind daher unverzüglich in die öffentlichen Datenbanken eingegeben worden und ohne Restriktionen von jedermann zu nutzen. Unter www.ensembl.org lassen sich die Sequenz des menschlichen Genoms und andere verfügbare Informationen einsehen.

Deutschland beteiligt sich seit 1995 am internationalen Humangenomprojekt und ist mit drei Sequenzierzentren (IMB Jena, MPIMG Berlin, GBF Braunschweig) vertreten. Die deutschen Wissenschaftler haben zur vollständigen Sequenz Daten von den Chromosomen 2, 3, 7, 8, 9, 17, 21 sowie X beigetragen. Der größte deutsche Erfolg war die frühe vollständige Entzifferung des Chromosoms 21. Gemeinsam mit japanischen Kollegen wurde das zweite vollständige Chromosom im Mai 2000 in dem Wissenschaftsjournal 'Nature' veröffentlicht.

Weitere große internationale Projekte sind in Vorbereitung, um den Schatz, den uns die Sequenz des menschlichen Genoms bereitstellt, auszuschöpfen. In den nächsten Jahren sollen weitere Modellorganismen wie Schimpanse, Huhn, Rind, Hund sowie Honigbiene sequenziert werden. Zunächst aber soll in einem großangelegten, vorwiegend bioinformatischen, Projekt die gesamte verfügbare Information über die Chromosomen, Gene und Genprodukte einfach und effizient nutzbar gemacht werden.

Ziel aller dieser Anstrengungen bleibt das Verstehen von Krankheiten, vor allem der gesellschaftlich relevanten komplexen wie z. B. Krebs oder Diabetes. Mit Hilfe der Genomforschung werden in Zukunft neue Therapien und Medikamente möglich sein. Nicht zuletzt auf Basis der Arbeitsversion des menschlichen Genoms stieg die Zahl der als krankheitsrelevant identifizierten Gene in den vergangenen Jahren kontinuierlich auf 1.500 bis heute an.

zuletzt bearbeitet: 25.04.2003 nach oben

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